Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hb). Nguyên nhân Thalassemia là do sự giảm sản xuất ít nhất một chuỗi polypeptit globin (alpha, beta, gamma, delta); kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu.
Dịch tễ học: Phần lớn là thể Alpha-thalassemia đặc biệt phổ biến ở những người có nguồn gốc Châu Phi, Địa Trung Hải hoặc Đông Nam Á. Beta-thalassemia phổ biến hơn ở những ngườu có nguồn gốc Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á, Ấn Độ.
Sinh lý bệnh Thalassemia: Thalassemia là một bệnh huyết sắc tố, một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trong sản xuất hemoglobin. Phân tử Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường (Hb A) bao gồm 2 cặp chuỗi alpha và beta. Máu người lớn bình thường ≤ 2,5% Hb A2 (bao gồm các chuỗi alpha và delta) và < 1,4% hemoglobin F (hemoglobin bào thai), có chuỗi gamma thay cho vị trí chuỗi beta. Thalassemia được gây ra bởi sự mất cân bằng trong sản sinh hemoglobin, do giảm sản xuất đối với ít nhất một chuỗi globin polypeptide (beta, alpha, gamma, delta).
Thể Alpha-thalassemia là kết quả do giảm sản xuất chuỗi alpha-polypeptit do mất một hoặc nhiều gen alpha. Bình thường có bốn alen alpha (hai trên mỗi cặp nhiễm sắc thể) vì gen alpha được nhân đôi. Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất được chia thành 2 loại thể bệnh của Alpha-thalassemia đó là: Thalassemia thể Apha +: Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể (alpha/-), và Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể (-/-)
Thể Beta-thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta-do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hemoglobin (Hb) A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin. Có hai gen beta globin, và bệnh nhân có thể đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử, hoặc phức hợp dị hợp tử. Ngoài ra, bệnh nhân có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử cho những bất thường ở 2 gen globin khác nhau (ví dụ beta và delta).
Thể Beta-delta-thalassemia là một hình thức ít phổ biến hơn, trong đó sản xuất cả chuỗi delta cũng như chuỗi beta bị suy giảm. Những đột biến này có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử.
Bệnh gamma thalassemia không có huyết sắc tố F, rất nặng, có liên quan đến thai.
Sinh lý bệnh Thalassemia: Thalassemia là một bệnh huyết sắc tố, một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trong sản xuất hemoglobin. Phân tử Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường (Hb A) bao gồm 2 cặp chuỗi alpha và beta. Máu người lớn bình thường ≤ 2,5% Hb A2 (bao gồm các chuỗi alpha và delta) và < 1,4% hemoglobin F (hemoglobin bào thai), có chuỗi gamma thay cho vị trí chuỗi beta. Thalassemia được gây ra bởi sự mất cân bằng trong sản sinh hemoglobin, do giảm sản xuất đối với ít nhất một chuỗi globin polypeptide (beta, alpha, gamma, delta).
Thể Alpha-thalassemia là kết quả do giảm sản xuất chuỗi alpha-polypeptit do mất một hoặc nhiều gen alpha. Bình thường có bốn alen alpha (hai trên mỗi cặp nhiễm sắc thể) vì gen alpha được nhân đôi. Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất được chia thành 2 loại thể bệnh của Alpha-thalassemia đó là: Thalassemia thể Apha +: Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể (alpha/-), và Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể (-/-)
Thể Beta-thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta-do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hemoglobin (Hb) A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin. Có hai gen beta globin, và bệnh nhân có thể đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử, hoặc phức hợp dị hợp tử. Ngoài ra, bệnh nhân có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử cho những bất thường ở 2 gen globin khác nhau (ví dụ beta và delta).
Thể Beta-delta-thalassemia là một hình thức ít phổ biến hơn, trong đó sản xuất cả chuỗi delta cũng như chuỗi beta bị suy giảm. Những đột biến này có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử.
Bệnh gamma thalassemia không có huyết sắc tố F, rất nặng, có liên quan đến thai.
Các triệu chứng và dấu hiệu: Thalassemia chủ yếu gây thiếu máu, tan máu dẫn đến xuất hiện các triệu chứng lách to, thường rất to dẫn đến tăng hấp thu và tiêu huỷ hồng cầu (kể cả những hồng cầu bình thường do truyền máu), tăng sinh ở tuỷ sương và nếu đã có nhiều lần truyền máu thường gặp tình trạng quá tải sắt vì hiện tượng tăng hấp thu (do khiếm khuyết sinh hồng cầu) và truyền máu thường xuyên.
Chuẩn đoán dựa trên xét nghiệm di truyền và phân tích định lượng Hemoglobin bằng điện di huyết sắc tố Hemoglobin.
Điều trị: Không có điều trị đặc hiệu, điều trị cơn tan máu. Các dạng nặng có thể bao gồm truyền máu (Truyền máu nếu cần, nhưng cần theo dõi tình trạng quá tải sắt và sử dụng liệu pháp thải sắt), cắt lạch (Cắt lách có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu đối với bệnh nhân lách to), thải sắt và ghép tế bào gốc (Ghép tế bào gốc đồng loại có thể chữa khỏi bệnh). Phương pháp cắt lách (Cắt lách có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu đối với bệnh nhân lách to) thì vẫn đang còn nghiên cứu).
Tài liệu tham khảo
Chuẩn đoán dựa trên xét nghiệm di truyền và phân tích định lượng Hemoglobin bằng điện di huyết sắc tố Hemoglobin.
Điều trị: Không có điều trị đặc hiệu, điều trị cơn tan máu. Các dạng nặng có thể bao gồm truyền máu (Truyền máu nếu cần, nhưng cần theo dõi tình trạng quá tải sắt và sử dụng liệu pháp thải sắt), cắt lạch (Cắt lách có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu đối với bệnh nhân lách to), thải sắt và ghép tế bào gốc (Ghép tế bào gốc đồng loại có thể chữa khỏi bệnh). Phương pháp cắt lách (Cắt lách có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu đối với bệnh nhân lách to) thì vẫn đang còn nghiên cứu).
Tài liệu tham khảo
- Vichinsky E, Cohen A, Thompson AA, et al. Epidemiology and clinical characteristics of nontransfusion-dependent thalassemia in the United State. Pediatr Blood Cancer. 2018 Jul; 65 (7): e27067.
- He LN, Chen W, Yang Y. Elevated Prevalence of Abnormal Glucose Metabolism and Other Endocrine Disorder in Patients with Beta-Thalassemia Major: A Meta-Analysis. Biomed Res Int. 2019; 6573497.
- Shaukat A, Shumaila M, Hafiz Abdullah S, et al. Current status of beta-thalassemia and its treatment strategies. Mol Genet Genomic Med. 2021 Dec; 9 (12): e1788.
- Hamza B, Hajira B. Thalassemia. StatPearls - Last Update: August 8, 2023. Copyright@2024, StatPearls Publishing LLC.
- Cooley's Anemia Foundation. Thalassemia Care Walk 2024 – Information: Provides comprehensive patient education and support and advocacy to patients with thalassemia. 2024 Patient-Family Conference. February 6, 2024.
Chịu trách nhiệm chuyên môn: Ts.Bs. Chu Dũng Sĩ, Ts.Bs. Nguyễn Thị Phương Lan (Trung tâm Huyết học Truyền máu – Tế bào gốc, Bệnh viện Đại Học Quốc Gia Hà Nội).
Khoa Liên chuyên khoa
Khoa Ngoại - Sản
Khoa Nội - Nhi
Ung bướu và Y học hạt nhân
Khoa Dược
Khoa khám bệnh
Khoa Cận lâm sàng
Khoa Kiểm soát nhiễm khuẩn
024 3554 4833