Hội chứng chuyển hóa (Metabolic Syndrome) được xác định bởi một tập hợp các yếu tố sinh lý, lâm sàng, sinh hóa và chuyển hóa liên kết với nhau làm tăng trực tiếp nguy cơ mắc bệnh tim mạch do xơ vữa động mạch và đều có thể gây tử vong. Hội chứng chuyển hóa được đặc trưng bởi chu vi vòng eo lớn (do mô mỡ dư thừa ở bụng), tăng huyết áp, không dung nạp glucsoe (đường huyết lúc đói bất thường hoặc kháng insulin) và rối loạn lipid máu do xơ vữa, trạng thái tiền viêm và trạng thái tăng đông máu. Metabolic Syndrome (MetS) được coi là yếu tố nguy cơ hàng đầu đối với các biến chứng xơ vữa động mạch. MetS làm tăng gấp 5 lần nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường týp 2 (T2DM), và tăng gấp 2 lần nguy cơ phát triển bệnh tim mạch (CVD) trong vòng 5 đến 10 năm tới. Hơn thế nữa, người bệnh mắc MetS còn có nguy cơ đột quỵ tăng gấp 2 – 4 lần, nguy cơ nhồi máu cơ tim (MI) tăng gấp 3 – 4 lần và nguy cơ tử vong do các biến cố này tăng cao gấp 2 lần so với những người không mắc hội chứng MetS.
4. Nguyên nhân gây mắc Hội chứng chuyển hóa
MetS là tình trạng viêm mãn tính ở mức độ thấp do hậu quả của sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Kháng insulin, mỡ nội tạng, rối loạn lipid máu do xơ vữa, rối loạn chức năng nội mô, tính nhạy cảm di truyền, huyết áp cao, trạng thái tăng đông máu và căng thẳng mãn tính là một số yếu tố cấu thành hội chứng Sự xuất hiện và phát triển của hội chứng chuyển hóa có mối tương quan chặt chẽ với tình trạng thừa cân, béo phì và lối sống tĩnh tại, phụ thuộc vào sự phân bố cũng như số lượng của mô mỡ. Mỡ thừa ở trung tâm, nhất là đặc biệt khi nó dẫn đến tỷ lệ eo/hông cao làm tăng nguy cơ.
Cơ chế sinh lý bệnh (Ghi chú: CRP: Protein Phản ứng C, FFA: Acid béo tự do, PAI-1: Chất ức chế hoạt hóa plasminogen-1, SNS: hệ thần kinh giao cảm. VLDL: Lipoprotein tỷ trọng rất thấp).
Tình trạng tích tụ quá nhiều mỡ bụng sẽ dẫn đến thừa axit béo tự do trong tĩnh mạch cửa, làm tăng sự tích tụ chất béo trong gan. Chất béo cũng tích lại trong các tế bào cơ. Tính kháng Insulin phát triển, với tăng insulin máu. Chuyển hóa glucose bị suy giảm, và rối loạn lipid và hiện tượng tăng huyết áp phát triển. Đặc trưng là mức axit uric huyết thanh cao (tăng nguy cơ của bệnh gout), và tình trạng huyết khối (tăng yếu tố ức chế kích hoạt I của nồng độ fibrinogen và plasminogen) và tình trạng viêm phát triển. Ngoài ra căng thẳng trong thời gian dài gây ra những thay đổi về hormone góp phần gây béo bụng, kháng insulin và nồng độ HDL cholesterol trong máu thấp.
5. Các yếu tố nguy cơ của hội chứng chuyển hóa bao gồm
Ngoài các vấn đề liên quan như khu vực, môi trường thành thị hay nông thôn, các yếu tố như giới tính, độ tuổi, nền tảng di truyền, chủng tộc và dân tộc của dân số đó, hút thuốc lá, tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường và trình độ học vấn; Ngày này, do tình trạng kinh tế xã hội cao hơn, công nghiệp hóa, đô thị hóa, chế độ ăn uống, lối sống ít vận động và chỉ số khối cơ thể (BMI) cao có liên quan đáng kể đến tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa (MetS). Tuổi: Tỷ lệ xuất hiện hội chứng chuyển hóa tăng dần theo độ tuổi, tuổi càng cao tần suất mắc phải càng lớn. Giới tính: Tỷ lệ mắc MetS dao động từ 8%-43% ở nam giới và từ 7%-56% ở phụ nữ trên toàn thế giới. Phụ nữ sau mãn kinh có tỷ lệ mắc MetS cao, dao động từ 32.6% - 41.5%. Di truyền học: Có sự khác biệt lớn về tính nhạy cảm và độ tuổi khởi phát ở những cá nhân có những nguy cơ rất giống nhau cho thấy sự tương tác lớn giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Một số quốc gia có tần suất xuất hiện hội chứng chuyển hóa cao hơn. Một số người không béo phì do những nguyên nhân phổ biến mắc phải tuy nhiên lại có hiện tượng kháng insulin và có mức độ bất thường của các yếu tố nguy cơ chuyển hóa. Thừa cân, béo phì: Mô mỡ là một cơ quan nội tiết hoạt động tiết ra các Adipokine và acid béo tự do làm tăng tình trạng viêm toàn thân, dẫn đến các tình trạng như kháng insulin, xơ vữa động mạch và suy giảm khả năng miễn dịch. Ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ: Có thể do quá nhiều mỡ ở vùng cổ gây chèn ép đường thở khi ngủ, gây tăng nguy cơ cao huyết áp, rối loạn nhịp tim và hội chứng chuyển hóa.
Bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa: Mức độ nghiêm trọng của bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chức năng chuyển hóa có thể khác nhau, từ nhiễm mỡ đơn thuần đến viêm gan nhiễm mỡ không do rượu với tình trạng viêm mãn tính và xơ hóa đến xơ gan. Trước khi quá trình xơ hoá phát triển đáng kể, một số yếu tố góp phần vào sự phát triển của bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chức năng chuyển hóa, chẳng hạn như chế độ dinh dưỡng, kháng insulin, adipokines, và di truyền… Bệnh thận mạn tính: Các rối loạn chuyển hóa canxi, phospho, hormon PTH là những biến đổi đặc trưng ở người bệnh mắc bệnh thận mạn tính, gây ra hiện tượng lắng đọng canxi trên thành các động mạch làm vôi hóa thành động mạch, xơ cứng, giảm hoặc mất độ đàn hồi, hẹp khẩu kính, dẫn đến hệ thống động mạch của người bệnh bị xơ cứng, hẹp, giảm co thắt dẫn đến thiếu máu nuôi dưỡng cơ quan đích. Hội chứng buồng trứng đa nang (đối với phụ nữ): Hội chứng buồng trứng đa nang là một hội chứng lâm sàng điển hình được đặc trưng bởi không rụng trứng hoặc ít rụng trứng, các dấu hiệu dư thừa androgen làm tăng nguy cơ mắc hội chứng chuyển hóa, thường có kháng insulin và béo phì. Testosterone huyết tương thấp, rối loạn cương dương, hoặc cả hai (đối với nam giới): Testosterone là một trong những hormon sinh dục nam, được sản xuất chủ yếu ở tinh hoàn và một phần nhỏ ở tuyến thượng thận. Testosterone cần thiết cho các hoạt động chuyển hóa của cơ thể như tổng hợp protein, chức năng gan, sản xuất tế bào máu trong tủy xương, tạo xương, chuyển hóa mỡ, đường và làm to tuyến tiền liệt.
6. Chẩn đoán hội chứng chuyển hóa
Sàng lọc hội chứng chuyển hóa có vai trò quan trọng. Tiền sử gia đình cộng với đo lường chu vi vòng eo và huyết áp là một phần của chu trình chăm sóc. Nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh đái tháo đường týp 2, đặc biệt là những người ≥ 40 tuổi; có vòng eo lớn hơn vòng eo, đã có khuyến nghị cho chủng tộc và giới tính của họ, thì phải xác định tình trạng đường huyết lúc đói trong huyết tương và mức độ lipid trong máu.
STT | Tiêu chuẩn NCEP ATP III (National Cholesterol Education Program – Adult Treatment Panel III) 2005, USA | Giá trị |
1 | Quá nhiều mỡ bụng: Chu vi vòng eo (cm [in]) | ≥ 102 cm (≥ 40 inch) đối với nam |
≥ 88 cm (≥ 35 inch) đối với nữ | ||
2 | Đường huyết lúc đói cao | ≥ 110 mg/dL (≥ 6.1 mmol/L) |
3 | Tăng Huyết áp | ≥ 130/85 mmHg hoặc đang điều trị THA |
4 | Triyglycerides cao (mg/dL [mmol/L]) | ≥ 150 mg/dL (≥ 1.7 mmol/L) hoặc đang điều trị tăng Triglyceride |
5 | Cholesterol Lipoprotein tỷ trọng cao (HDL) (mg/dL [mmol/L]) thấp | < 40 mg/dL (< 1.03 mmol/L) cho nam giới hoặc đang điều trị |
< 50 mg/dL (< 1.3 mmol/L) cho nữ giới hoặc đang điều trị | ||
Chẩn đoán Hội chứng chuyển hóa theo NCEP ATP III cần ít nhất 3 tiêu chuẩn trên |
Cách tối ưu nhất là phương pháp kiểm soát dựa trên chế độ ăn uống tốt cho tim mạch và hoạt động thể chất tốt cho tim mạch thường xuyên sẽ giúp giảm cân; hoạt động thể chất bao gồm kết hợp giữa hoạt động aerobic và rèn luyện sức đề kháng, được tăng cường bằng liệu pháp hành vi. Việc giảm cân nên được kết hợp với hoạt động thể chất cường độ vừa tối thiểu 30 phút mỗi ngày, tăng hoạt động thể lực có các lợi ích tim mạch ngay cả khi cân nặng không giảm được. Liệu pháp dinh dưỡng đòi hỏi phải ăn ít chất béo bão hòa và tổng lượng chất béo; giảm tiêu thụ đường đơn và thực phẩm có chỉ số đường huyết cao; và tăng cường ăn trái cây, rau, các loại đậu và ngũ cốc nguyên hạt. Mục tiêu thực tế dành cho người thừa cân/béo phì là giảm trọng lượng cơ thể từ >7% đến 10% (trong khoảng thời gian từ 6 đến 12 tháng) có thể đã đủ để kiểm soát và giải quyết được tình trạng hội chứng chuyển hóa, nhưng nếu không, mỗi đặc điểm của hội chứng chuyển hóa phải được kiểm soát để đạt được mục tiêu khuyến nghị; các loại thuốc hiện có cũng rất hiệu quả. Béo phì được điều trị bằng thuốc chống béo phì, cần cân nhắc quản lý y tế khi chỉ điều chỉnh lối sống là không đủ để duy trì việc giảm cân. Tất cả năm loại thuốc chống béo phì đã được FDA phê chuẩn là semaglutide (tiêm dưới da), liraglutide (tiêm dưới da), phentermine-topiramate (uống), orlistat (uống) và naltrexone-bupropion (uống) đều có hiệu quả trong việc giảm cân; Tuy nhiên, trở ngại lớn trong việc phát triển các hướng dẫn điều trị vẫn là thiếu các nghiên cứu kéo dài theo dõi sự an toàn và hiệu quả lâu dài của thuốc điều trị béo phì. Liệu pháp điều trị bằng thuốc nên được cá nhân hóa dựa trên các bệnh lý đi kèm, giới tính, độ tuổi và sở thích của người bệnh. Các yếu tố nguy cơ tim mạch khác (hút thuốc lá) cũng cần được quản lý và cần phải ngưng hút thuốc.
Béo phì được điều trị bằng thuốc chống béo phì, cần cân nhắc quản lý y tế khi chỉ điều chỉnh lối sống là không đủ để duy trì việc giảm cân. Tất cả năm loại thuốc chống béo phì đã được FDA phê chuẩn là semaglutide (tiêm dưới da), liraglutide (tiêm dưới da), phentermine-topiramate (uống), orlistat (uống) và naltrexone-bupropion (uống) đều có hiệu quả trong việc giảm cân; Tuy nhiên, trở ngại lớn trong việc phát triển các hướng dẫn điều trị vẫn là thiếu các nghiên cứu kéo dài theo dõi sự an toàn và hiệu quả lâu dài của thuốc điều trị béo phì. Liệu pháp điều trị bằng thuốc nên được cá nhân hóa dựa trên các bệnh lý đi kèm, giới tính, độ tuổi và sở thích của người bệnh.
Các yếu tố nguy cơ tim mạch khác (hút thuốc lá) cũng cần được quản lý và cần phải ngưng hút thuốc.
Tăng huyết áp phân loại (HA ≥ 140/ ≥ 90 mm Hg) nên được điều trị theo hướng dẫn JNC VII của Hoa Kỳ về phòng ngừa, phát hiện, đánh giá và điều trị các khuyến nghị về huyết áp cao. Thuốc hạ huyết áp nên được chỉ đinh ở mức huyết áp thấp hơn (>130/>80 mm Hg) đối với người bệnh mắc bệnh tiểu đường. Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin (ARB) nên là nhóm thuốc hàng đầu trong MetS, phần lớn người bệnh điều trị hạ huyết áp nên cần nhiều hơn một thuốc để kiểm soát huyết áp thích hợp với ACEI/ARB và thuốc chẹn beta/Thiazides/CCB tương ứng là thuốc bậc một và bậc hai. Kháng insulin và tăng đường huyết: Metformin một chất nhạy cảm insulin, hoặc thiazolidinediones và acarbose có thể giúp ích khi có chỉ định, sẽ làm giảm nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường týp 2 ở những người mắc IFG hoặc IGT. Người bệnh rối loạn lipid máu có thể được điều trị bằng statin. Statin có thể được kết hợp với fibrate, đặc biệt là fenofibrate và niacin để đạt được mức mục tiêu của LDL-C, chất béo trung tính và HDL-C. Phẫu thuật giảm béo được khuyến nghị cho những người không đáp ứng với chế độ ăn kiêng hoặc dùng thuốc giảm cân kém hiệu quả, cực kỳ béo phì (BMI > 40 kg/m 2) hoặc nếu có chỉ số BMI > 35 đến 40 kg/m 2 nhưng có một hoặc nhiều bệnh lý đi kèm. Khuyến nghị kiểm soát căng thẳng (ví dụ: tập thở sâu, thiền, hỗ trợ tâm lý, tư vấn).
Chịu trách nhiệm chuyên môn bài viết: GV.TS.BS Chu Dũng Sĩ, Bệnh viện Đại Học Quốc Gia Hà Nội.